La Salle-URL ha lanzado BeNeXT, un innovador proyecto destinado al diagnóstico precoz del Síndrome de Turner en niñas y mujeres. Este síndrome, que afecta el crecimiento y la salud general, suele ser diagnosticado tardíamente, lo que limita las oportunidades de tratamiento. BeNeXT utiliza inteligencia artificial y análisis multi-ómico para identificar la enfermedad de manera más temprana y precisa. Además, involucra a estudiantes del Grado en Ingeniería de la Salud, brindándoles experiencia práctica en investigación biomédica. El proyecto busca mejorar la calidad de vida de las pacientes mediante intervenciones tempranas y contribuir a la comprensión de otras enfermedades raras. Financiado por el Ministerio de Ciencia, Universidades e Innovación, BeNeXT también colabora con universidades internacionales y asociaciones de pacientes.
La detecció precoç del Síndrome de Turner, una condició genètica rara que afecta el creixement i la salut de nenes i dones, continua sent un repte en el camp mèdic. En nombrosos casos, el diagnòstic es retarda fins a quinze anys, limitant així l'eficàcia dels tractaments i les oportunitats per millorar la qualitat de vida de les afectades.
En aquest context, sorgeix BeNeXT, un projecte innovador liderat pel investigador Xavier Sevillano des de La Salle-URL. Aquesta iniciativa, desenvolupada dins del grup de recerca Human Environment Research (HER), té com a objectiu transformar la realitat del diagnòstic tardà mitjançant l'aplicació d'intel·ligència artificial (IA) i anàlisi multi-òmica per identificar la malaltia de manera precoç i personalitzada.
A més, BeNeXT integra la participació activa d'estudiants del Grau en Enginyeria de la Salut, que col·laboren directament en la recerca i adquireixen experiència pràctica amb dades reals i tecnologies emergents. “Detectar el Síndrome de Turner abans i amb més precisió és un repte sanitari, però també una oportunitat per transformar vides. BeNeXT combina ciència, tecnologia i talent per avançar cap a diagnòstics més primerencs, precisos i accessibles”, afirma Sevillano.
A més, destaca que “per als estudiants, participar en aquest projecte significa adquirir competències reals en recerca biomèdica, IA i anàlisi de dades, preparant-se per convertir-se en la pròxima generació de professionals en salut i tecnologia”. El projecte utilitza IA juntament amb anàlisis d'imatge facial i corporal per reconèixer patrons que podrien passar desapercebuts durant una avaluació clínica.
Durant el procés de recopilació de dades, els investigadors registren informació visual en 2D i 3D, estudien la veu i realitzen proves motores mitjançant tecnologies de captura de moviment. “Cada detall aporta pistes que ajuden els investigadors a comprendre millor la condició i detectar subtipus específics del síndrome”, afegeix Sevillano.
A més d'aquesta metodologia innovadora, BeNeXT combina les dades obtingudes amb informació genètica i clínica per oferir diagnòstics més precisos adaptats a cada pacient. L'impacte directe per a les nenes i dones afectades inclou la possibilitat d'intervencions primerenques que millorin el seu desenvolupament físic, emocional i social.
Els avenços científic-tecnològics impulsats per BeNeXT no només beneficiaran les pacients amb Síndrome de Turner sinó que també poden contribuir a millorar la comprensió, el diagnòstic i el pronòstic d'altres malalties rares. Així mateix, fomentaran la visibilitat d'aquestes condicions poc conegudes mentre promouen la recerca tecnològica aplicada a la salut.
El projecte BeNeXT compta amb finançament del Ministeri de Ciència, Universitats i Innovació. És fruit d'una col·laboració entre La Salle-URL i la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona, amb aliances internacionals a Argentina, Brasil i Colòmbia. També inclou la participació activa d'associacions dedicades al Síndrome de Turner.
El Síndrome de Turner és una condició genètica minoritària que afecta aproximadament una entre cada 2.500 nenes arreu del món. Es produeix per l'absència total o parcial d'un dels cromosomes X, cosa que pot resultar en baix pes al néixer, estatura baixa, alteracions en el desenvolupament d'òrgans i problemes de fertilitat. A més, aquesta condició pot estar associada amb complicacions cardiovasculars i metabòliques al llarg de la vida.
BeNeXT és un projecte pioner liderat per l'investigador Xavier Sevillano des de La Salle-URL, que busca diagnosticar precoçment el Síndrome de Turner en nenes i dones mitjançant intel·ligència artificial i anàlisi multi-òmica.
Els objectius inclouen canviar la realitat del diagnòstic tardà del Síndrome de Turner, oferir diagnòstics més precisos i adaptats a cada pacient, i permetre intervencions primerenques que millorin el desenvolupament físic, emocional i social de les afectades.
El projecte utilitza IA i anàlisi d'imatge facial i corporal per reconèixer patrons que podrien passar desapercebuts en una avaluació clínica, així com informació genètica i clínica per oferir diagnòstics personalitzats.
Un diagnòstic precoç pot millorar significativament l'eficàcia dels tractaments i les oportunitats de millorar la qualitat de vida de les pacients, ja que actualment molts casos es diagnostiquen amb un retard de fins a quinze anys.
A més dels investigadors, el projecte integra la participació d'estudiants del Grau en Enginyeria de la Salut, que col·laboren directament en la recerca i adquireixen experiència pràctica.
Aquests avenços científic-tecnològics contribuiran a augmentar la visibilitat d'altres condicions poc conegudes i fomentaran la recerca tecnològica aplicada a la salut.