El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha lanzado el Programa SpainUDP para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras sin diagnóstico, un reto que afecta a muchas personas y sus familias. Desde su creación en 2013, este programa ha evaluado 647 casos clínicos complejos, logrando diagnósticos en más del 60% de ellos. Con la incorporación de tecnologías avanzadas como el mapeo óptico del genoma y la secuenciación de larga lectura, se han abierto nuevas oportunidades para identificar patologías difíciles. En el marco del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, se destaca la importancia de seguir impulsando la investigación en este campo para mejorar la calidad de vida de los afectados.
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha estado trabajando durante años en un programa destinado a mejorar el diagnóstico de enfermedades raras, aquellas patologías que son especialmente difíciles de identificar. Este esfuerzo se articula a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y su Programa SpainUDP, creado en 2013, que coordina la investigación y el análisis de casos clínicos complejos para alcanzar diagnósticos fundamentales que superen barreras clínicas, sanitarias y sociales.
La conmemoración del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, celebrado cada 29 de abril, complementa al Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero) y resalta la necesidad de continuar impulsando la investigación en este ámbito. Según Eva Bermejo, directora del IIER-ISCIII, “muchas personas afectadas y sus familias pueden esperar años o incluso décadas hasta que la ciencia logre identificar la enfermedad que explique su condición”. La falta de un diagnóstico adecuado no solo dificulta el acceso a tratamientos efectivos, sino que también afecta negativamente la calidad de vida y representa una barrera significativa en el ámbito sociosanitario.
Desde su creación hace 13 años, el Programa SpainUDP ha recibido un total de 647 propuestas para analizar casos clínicos complejos. En colaboración con especialistas clínicos, se busca acelerar los diagnósticos para mejorar la calidad de vida de los afectados. De las propuestas recibidas, más del 58% (373) han sido aceptadas para estudio. Hasta ahora, más del 60% (227 casos) ya han sido completamente evaluados; entre ellos, casi la mitad (108) han logrado obtener un diagnóstico genético, destacando que el programa ha diagnosticado el 52,5% de los casos pediátricos.
Estos avances no habrían sido posibles sin una amplia red de colaboraciones tanto nacionales como internacionales. A nivel nacional, se cuenta con una red sólida de clínicos implicados en la atención a estos pacientes, quienes brindan apoyo esencial desde el Sistema Nacional de Salud. En el ámbito internacional, el partenariado europeo ERDERA ha iniciado este año un proceso sistemático para reanalizar casos sin diagnóstico en toda Europa, incluyendo pacientes del Programa SpainUDP. Este enfoque permite reevaluar datos genéticos utilizando nuevos conocimientos y herramientas tecnológicas, aumentando así las posibilidades diagnósticas.
En los últimos años, el IIER-ISCIII ha integrado tecnologías avanzadas en su análisis clínico y genético. Entre las innovaciones más recientes se encuentran el mapeo óptico del genoma (OGM), la secuenciación del genoma mediante lecturas largas y estudios específicos sobre genes RNU, identificados recientemente como causas frecuentes en síndromes del neurodesarrollo. Estos avances han permitido alcanzar diagnósticos en diversos casos previamente no resueltos.
El Programa SpainUDP también implementa estrategias diversas para evaluar nuevos genes potencialmente causantes de enfermedades aún desconocidas. La unidad liderada por Maria José Barrero desarrolla modelos celulares in vitro y organoides artificiales que simulan órganos reales para realizar pruebas específicas. Asimismo, en la Unidad de Modelos de Enfermedad en Drosophila, bajo la dirección de Sergio Casas, se investigan variantes genómicas y su funcionalidad mediante avatares creados en dicho organismo.
Las coordinadoras del Programa SpainUDP enfatizan que estos avances subrayan que incluso después de años sin respuestas claras, la investigación científica continua puede abrir nuevas vías hacia un diagnóstico definitivo. Para muchas personas afectadas por estas condiciones poco comunes, aunque la respuesta científica pueda tardar tiempo en llegar, cada nuevo hallazgo contribuye a cerrar esa larga odisea en busca del diagnóstico adecuado.
| Cifra | Descripción |
|---|---|
| 647 | Total de propuestas de casos clínicos complejos recibidas |
| 373 | Propuestas aceptadas para estudio (58% del total) |
| 227 | Casos completamente evaluados |
| 108 | Casos diagnosticados genéticamente |
| 52.5% | Porcentaje de diagnósticos en casos pediátricos |
El Programa SpainUDP es una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) que coordina la investigación y análisis de casos clínicos complejos para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras sin diagnóstico, creado en 2013.
Se conmemora cada 29 de abril y busca visibilizar la necesidad de seguir impulsando la investigación para mejorar la identificación de patologías poco comunes difíciles de catalogar.
Desde su creación, el Programa ha recibido 647 propuestas de casos clínicos complejos, de los cuales más de la mitad han sido aceptados para estudio.
Casi la mitad de los casos analizados han logrado un diagnóstico genético, alcanzando un 52,5% en los casos pediátricos.
Se han incorporado tecnologías avanzadas como el mapeo óptico del genoma, la secuenciación del genoma mediante lecturas largas y el estudio específico de genes RNU.
Las colaboraciones permiten un apoyo esencial desde el Sistema Nacional de Salud y facilitan procesos como el reanálisis sistemático de casos sin diagnóstico a nivel europeo.
Se integran diferentes estrategias para evaluar nuevos genes mediante pruebas funcionales, desarrollando modelos celulares in vitro y organoides que imitan órganos reales.
El objetivo es lograr diagnósticos precisos para las personas afectadas por enfermedades raras, mejorando así su calidad de vida y facilitando el acceso a tratamientos adecuados.