Un estudio de la Universidad Rey Juan Carlos (URJC) revela cómo las familias viven el Síndrome de Phelan-McDermid (SPMD), una enfermedad genética rara y sin cura. A través de testimonios de 32 progenitores, la investigación destaca las dimensiones emocionales, sociales y económicas que afectan a estas familias. Los padres enfrentan un arduo proceso de diagnóstico, a menudo marcado por la falta de empatía médica y un largo tiempo de espera. Además, se convierten en "cuidadores expertos" ante la ausencia de tratamientos efectivos, lo que impacta su economía familiar debido a los altos costos de terapias. El estudio aboga por programas integrales que mejoren la atención y formación profesional en salud para abordar esta compleja realidad. Para más información, visita el enlace.
Un reciente estudio de la Universidad Rey Juan Carlos (URJC) pone de manifiesto la necesidad de abordar el Síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) desde una perspectiva que trasciende lo estrictamente clínico. A través de testimonios reales, la investigación se centra en las dimensiones emocionales, sociales y económicas que afectan a las familias que enfrentan esta enfermedad rara, genética y actualmente sin cura.
El SPMD se caracteriza por importantes afecciones neurológicas que pueden manifestarse como discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. El objetivo principal del estudio, llevado a cabo por el grupo de investigación HUM&QRinHS, es explorar las vivencias de los padres con hijos diagnosticados con esta condición, centrándose en el proceso diagnóstico, el tratamiento y la atención médica.
Para obtener una visión detallada sobre las experiencias de estos progenitores, se realizó un estudio cualitativo descriptivo que incluyó entrevistas a 32 padres pertenecientes a la Asociación Síndrome Phelan McDermid. Estos relatos sumaron más de 32.000 minutos de escucha, complementados con notas de campo para profundizar en aspectos clave.
El análisis reveló cinco temas principales, siendo uno de ellos el proceso diagnóstico, descrito por los padres como una “lucha” contra el tiempo y el sistema sanitario. "El diagnóstico tarda años en llegar, tras innumerables pruebas. A menudo es comunicado con falta de empatía por parte de los médicos", señala Cristina García Bravo, coautora del estudio.
En cuanto al tratamiento convencional, este se limita a terapias como fisioterapia o logopedia debido a la ausencia de cura para la enfermedad. Los padres asumen el rol de “cuidadores expertos”, tomando decisiones sobre qué terapias son beneficiosas o perjudiciales para sus hijos. Además, enfrentan el temor constante de que un nuevo hijo pueda nacer con el síndrome, lo que puede generar conflictos internos en la familia.
La incomprensión social y la etiqueta de discapacidad son otros retos significativos que estos padres deben afrontar. La situación económica familiar también se ve comprometida por los altos costos asociados a las terapias privadas y productos de apoyo necesarios para el cuidado adecuado de sus hijos. Esto frecuentemente obliga a las madres a reducir su jornada laboral e incluso renunciar a sus empleos.
Los hallazgos del estudio sugieren aplicaciones prácticas para optimizar la atención hacia las familias afectadas por SPMD. Se destaca la urgencia de desarrollar programas integrales que combinen intervenciones sanitarias y sociales, así como fortalecer la formación profesional en salud para asegurar que los diagnósticos sean comunicados con empatía y conocimiento adecuado.
Asimismo, se subraya la importancia de ofrecer servicios de salud mental y apoyo psicológico desde el inicio del proceso diagnóstico y durante el asesoramiento genético, un aspecto fundamental para proporcionar información clara sobre las implicaciones hereditarias y opciones disponibles relacionadas con esta enfermedad.
Este trabajo forma parte de la tesis doctoral de Cristina García Bravo y ha sido desarrollado junto a otros investigadores del grupo HUM&QRinHS.
El Síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) es una enfermedad rara genética, infradiagnosticada y sin cura, que conlleva grandes afecciones neurológicas manifestadas como discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista.
El objetivo del estudio es explorar las experiencias de los progenitores con niños diagnosticados con SPMD, centrándose en el proceso de diagnóstico, tratamiento y atención médica.
Se realizó un estudio cualitativo descriptivo mediante entrevistas a 32 progenitores con hijos diagnosticados con SPMD, sumando más de 32.000 minutos de escucha y notas de campo para profundizar en aspectos clave.
Uno de los temas destacados es el proceso de diagnóstico, que los padres describen como una "lucha" contra el tiempo y el sistema. También se discuten las dificultades económicas y la incomprensión social que enfrentan las familias.
La economía familiar se ve afectada debido a los altos costes de terapias privadas y productos de apoyo, lo que puede obligar a cambios laborales drásticos, especialmente para las madres.
El estudio sugiere impulsar programas integrales que combinen intervenciones sanitarias y sociales, así como reforzar la formación de los profesionales de salud para una comunicación empática del diagnóstico.
Es fundamental proporcionar servicios de salud mental y apoyo psicológico desde el inicio del proceso diagnóstico para ayudar a las familias a manejar las implicaciones hereditarias y emocionales relacionadas con la enfermedad.