Un ensayo clínico español ha demostrado el potencial de las células madre mesenquimales para reducir la inflamación en pacientes con "piel de mariposa", una enfermedad genética que causa fragilidad extrema en la piel. El estudio, liderado por la doctora María José Escámez, identificó dos biomarcadores que predicen la respuesta al tratamiento. Tras recibir infusiones de estas células, los pacientes mostraron mejoras significativas en prurito, calidad del sueño y fatiga. La investigación, publicada en Frontiers in Immunology, destaca la importancia de la colaboración entre instituciones y asociaciones de pacientes. Este avance podría transformar el pronóstico de esta enfermedad a nivel internacional.
Un reciente ensayo clínico español ha revelado el prometedor potencial de las células madre mesenquimales en la reducción de la inflamación en pacientes con piel de mariposa, una enfermedad genética poco común que afecta gravemente la calidad de vida. Este estudio, liderado por la doctora María José Escámez del CIBERER-ISCIII y del IIS-FJD, ha identificado dos biomarcadores que permiten anticipar qué pacientes responderán mejor a este tratamiento innovador.
Las células madre mesenquimales administradas actúan como reguladores del sistema inmunológico, ayudando a mitigar el estado de inflamación crónica que caracteriza a esta patología. Los resultados obtenidos son alentadores: tras recibir tres infusiones, los ocho niños que participaron en el estudio mostraron una notable disminución del prurito, así como mejoras en su calidad del sueño y niveles reducidos de fatiga.
La piel de mariposa es una condición genética rara que se manifiesta con una fragilidad extrema de la piel y las mucosas, generando ampollas y heridas incluso con el más mínimo roce. Además, está asociada con una respuesta inflamatoria sistémica crónica que puede afectar drásticamente la calidad y esperanza de vida de quienes la padecen. Se estima que alrededor de 500.000 personas sufren esta enfermedad a nivel mundial, según datos científicos.
El estudio fue publicado recientemente en la revista Frontiers in Immunology, gracias al apoyo financiero del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Agencia Estatal de Investigación (AEI) y las asociaciones DEBRA-España y Berritxuak. La colaboración con la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y el Hospital General Universitario Gregorio Marañón también fue crucial para integrar experiencia clínica y científica en este proyecto.
Las células madre mesenquimales, localizadas principalmente en el tejido conectivo, poseen una notable capacidad inmunomoduladora y secreción de factores reparadores, lo que las convierte en un foco importante dentro de la medicina regenerativa. Este ensayo clínico, denominado MesenSistem-EB (Fase I/II), evaluó específicamente el uso de estas células madre provenientes de donantes familiares haploidénticos.
A diferencia de otros tratamientos que buscan únicamente reponer colágeno 7 (C7), este enfoque se centra en modificar la respuesta inmunitaria del paciente. Los resultados han confirmado no solo la seguridad del tratamiento —sin eventos adversos graves reportados— sino también su efectividad al estabilizar marcadores inflamatorios durante un año de seguimiento.
Los investigadores han logrado identificar dos biomarcadores clave: MCP1 y sCD40L, cuyos niveles en sangre pueden predecir la eficacia del tratamiento en los pacientes. “Este hallazgo representa un avance significativo hacia la medicina personalizada para enfermedades raras”, afirmó Marcela Del Río Nechaevsky, investigadora del Departamento de Bioingeniería de la UC3M.
El equipo destaca que este progreso no habría sido posible sin un ecosistema colaborativo robusto. La participación activa del ISCIII y AEI subraya el impacto social positivo que puede tener la inversión pública en ciencia. Asimismo, las asociaciones DEBRA-España y Berritxuak han jugado un papel fundamental al cofinanciar y apoyar el ensayo desde sus inicios.
Desde estas organizaciones se expresa que "ver avances científicos en el control del dolor, picor y mejora del sueño es una luz esperanzadora para las familias". Este tratamiento no solo aborda problemas cutáneos; tiene el potencial para mejorar significativamente la vida cotidiana de los niños afectados por esta enfermedad.
Los investigadores concluyen afirmando que esta estrategia terapéutica podría ser esencial para manejar los episodios inflamatorios críticos asociados con la piel de mariposa. “El ensayo clínico MesenSistem-EB establece un precedente para futuros protocolos combinados que podrían cambiar radicalmente el pronóstico internacional para quienes padecen esta condición”, concluyó Lucía Martínez Santamaría, otra autora destacada del estudio.
Referencia bibliográfica: Escámez, María José J et al (2026). MesenSistem-EB: Systemic haploidentical mesenchymal stem cell therapy in recessive dystrophic epidermolysis bullosa associated with clinical benefits and correlated with MCP1 and sCD40L dynamics. Frontiers in Immunology. Volumen 17. https://doi.org/10.3389/fimmu.2026.1789537 e-Archivo de la UC3M: https://hdl.handle.net/10016/50010
| Cifra | Descripción |
|---|---|
| 8 | Número de pacientes pediátricos que completaron el estudio |
| 500,000 | Número de personas afectadas por la piel de mariposa en todo el mundo |
| 3 | Número de infusiones recibidas por los pacientes |
| 1 año | Duración del seguimiento del estudio |
La piel de mariposa es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una fragilidad extrema de la piel y las mucosas, provocando ampollas y heridas ante cualquier roce. Además, está asociada a una respuesta inflamatoria crónica sistémica que deteriora la calidad de vida y condiciona la esperanza de vida.
El ensayo clínico MesenSistem-EB tiene como objetivo evaluar el uso de células madre mesenquimales de médula ósea para tratar la piel de mariposa, actuando no solo en la reposición del colágeno 7 (C7), sino también sobre el sistema inmunitario del paciente.
Los resultados han mostrado una reducción global del prurito, mejora en la calidad del sueño y menores niveles de fatiga en los pacientes pediátricos que recibieron tres infusiones. Además, se ha confirmado la seguridad del tratamiento sin eventos adversos graves.
Se identificaron dos biomarcadores, las moléculas MCP1 y sCD40L, cuyos niveles en sangre permiten predecir qué pacientes responderán mejor al tratamiento, lo que representa un avance hacia la medicina personalizada en enfermedades raras.
El estudio fue financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Agencia Estatal de Investigación (AEI) y las asociaciones de pacientes DEBRA-España y Berritxuak.
Este avance representa una luz de esperanza para las familias afectadas, ya que se trabaja en el control del dolor, picor y mejora en la calidad del sueño, lo cual impacta directamente en la vida diaria de los niños con esta enfermedad.