Un estudio reciente del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), publicado en la revista Nature Communications, ha identificado dos genes que aumentan el riesgo de desarrollar adenocarcinoma ductal de páncreas, el tipo más común de cáncer pancreático. Este hallazgo es crucial para implementar programas de detección precoz, dado que este cáncer se diagnostica generalmente en etapas avanzadas, lo que contribuye a su alta mortalidad. Los genes FCN1 y PLAT podrían servir como biomarcadores para identificar a personas en riesgo. Además, el CNIO ha desarrollado un nuevo clasificador molecular que ayuda a determinar subtipos de cáncer de páncreas y su respuesta a tratamientos, facilitando así la personalización del tratamiento. Estos avances representan un paso significativo hacia mejores estrategias de diagnóstico y tratamiento en la lucha contra el cáncer de páncreas.
Un reciente estudio publicado en Nature Communications, liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha revelado la existencia de dos genes que incrementan el riesgo de desarrollar adenocarcinoma ductal de páncreas, el tipo más común de cáncer pancreático. Este hallazgo podría ser clave para identificar a individuos que se beneficiarían de programas de detección precoz, fundamentales en un tumor que presenta una baja tasa de supervivencia debido a su diagnóstico tardío.
El trabajo, encabezado por Núria Malats y Evangelina López de Maturana, del Grupo de Epidemiología y Genética Molecular del CNIO, representa un avance significativo hacia la implementación de programas de cribado poblacional. La detección temprana es crucial en el caso del cáncer de páncreas, cuya alta mortalidad está asociada a diagnósticos realizados en etapas avanzadas.
Los investigadores han identificado que los genes implicados forman parte del sistema inmunitario conocido como sistema de complemento. Según el estudio, las mutaciones en dos genes específicos, FCN1 y PLAT, pueden aumentar la probabilidad de desarrollar este tipo de cáncer. Estos genes tienen el potencial de convertirse en biomarcadores útiles para realizar cribados dirigidos a poblaciones con mayor riesgo.
La identificación precisa de individuos susceptibles es un paso esencial para implementar programas de seguimiento que podrían mejorar las tasas de supervivencia. “Es fundamental reconocer a quienes están en mayor riesgo para poder actuar a tiempo”, subrayan los autores del estudio.
Además, otros genes del sistema de complemento están relacionados con células inmunitarias que desempeñan roles opuestos en la respuesta tumoral. El equipo ha observado que ciertos grupos genéticos determinan si predominan las células defensoras, que mejoran la supervivencia frente al cáncer, o las reguladoras, que pueden tener efectos adversos. Esta comprensión puede abrir nuevas vías para tratamientos basados en inmunoterapia.
A pesar de ser considerado un cáncer "frío", lo que significa que evade la detección por parte del sistema inmunológico, los nuevos hallazgos sugieren posibles enfoques terapéuticos innovadores centrados en estos genes específicos.
Otro desafío asociado al cáncer pancreático es su heterogeneidad; los tumores varían significativamente en agresividad y respuesta a tratamientos. Un nuevo proyecto también dirigido por Malats ha desarrollado un clasificador molecular consensuado que integra información sobre diferentes subtipos tumores utilizando algoritmos avanzados.
Este clasificador no solo permite identificar subtipos según las características celulares tumorales y del estroma circundante, sino que también facilita determinar cuál tratamiento podría ser más efectivo para cada paciente. Además, se ha creado una web y una aplicación accesibles al público donde se pueden cargar datos genéticos para obtener información sobre el subtipo tumoral.
El estudio publicado en Nature Communications fue financiado principalmente por fondos públicos provenientes del Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS), el Instituto de Salud Carlos III y otras iniciativas privadas como la Fundación Científica AECC. Por otro lado, el trabajo presentado en Genome Medicine recibió apoyo similar junto con contribuciones europeas relacionadas con investigación e innovación.
Sobre el CNIO:
El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) es un referente en investigación oncológica a nivel nacional e internacional. Con un equipo compuesto por cerca de 500 científicos y personal técnico, su misión es avanzar en la prevención, diagnóstico y tratamiento del cáncer.
Los genes identificados son FCN1 y PLAT, que están relacionados con el sistema de complemento y se ha descubierto que su mutación puede aumentar la probabilidad de desarrollar adenocarcinoma ductal de páncreas.
Identificar estos genes podría ayudar a crear biomarcadores útiles para realizar cribados en poblaciones de riesgo, permitiendo así una detección precoz del cáncer de páncreas, que suele diagnosticarse en etapas avanzadas.
Otro estudio del CNIO desarrolló un clasificador de subtipos de cáncer de páncreas, que ayuda a decidir el mejor tratamiento y a impulsar la investigación sobre esta enfermedad.
El sistema de complemento tiene implicaciones en la infiltración de células inmunitarias en el tumor. Comprender esta relación puede conducir al desarrollo de nuevas inmunoterapias dirigidas a los genes del sistema de complemento.
Se ha creado una web y una aplicación que permiten secuenciar el ARN de una muestra tumoral y obtener el subtipo correspondiente, facilitando así la identificación del tratamiento más efectivo.
La investigación fue liderada por Núria Malats y Evangelina López de Maturana, del Grupo de Epidemiología y Genética Molecular del CNIO.