Una investigación liderada por UIC Barcelona ha identificado nuevas mutaciones genéticas asociadas a la anemia de Diamond-Blackfan, una enfermedad hereditaria que afecta la producción de glóbulos rojos. La investigadora Laura Calvo, del grupo de investigación Iron Metabolism: Regulation and Diseases, ha contribuido a este estudio que amplía el conocimiento sobre las bases genéticas de esta patología. Publicado en la revista Blood Red Cells & Iron, el estudio analiza varios casos clínicos y destaca que las mutaciones afectan genes relacionados con proteínas ribosómicas, esenciales para la producción celular. Esto puede llevar a una grave anemia en los primeros años de vida y está asociado a otras manifestaciones clínicas como anomalías esqueléticas. La investigación se realizó en colaboración con varios hospitales y busca mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes afectados.
La investigadora del Departament de Ciències Biomèdiques de UIC Barcelona, Laura Calvo, ha estat clau en un estudi recent que ha descobert noves mutacions genètiques associades a l'anèmia de Diamond-Blackfan. Aquesta malaltia hereditària minoritària afecta la producció de glòbuls vermells, una funció vital per al correcte funcionament del cos.
Calvo forma part del grup de recerca Iron Metabolism: Regulation and Diseases, dirigit per la doctora Mayka Sánchez. L'estudi, publicat a la revista Blood Red Cells & Iron, proporciona una visió més profunda sobre les bases genètiques d'aquesta condició i obre noves possibilitats per a millorar el diagnòstic i el tractament.
Segons l'article, s'han analitzat diversos casos clínics per identificar noves variants genètiques. L'anèmia de Diamond-Blackfan es relaciona amb alteracions en gens responsables de codificar proteïnes ribosòmiques, que són essencials per a la fabricació de proteïnes dins les cèl·lules. Les mutacions en aquests gens provoquen una disminució en la producció de glòbuls vermells, resultant en una falta d'oxigen als òrgans i provocant una anèmia greu durant el primer any de vida dels afectats.
A més, els investigadors han observat que moltes d'aquestes variants estan vinculades a altres manifestacions clíniques, com anomalies esquelètiques o cranioencefàliques. Comprendre les connexions entre els gens mutats i la malaltia pot ser fonamental per a millorar el diagnòstic i el tractament dels pacients afectats.
L'estudi ha comptat amb la col·laboració d'importants institucions sanitàries com l'Hospital de Sant Pau de Barcelona, l'Hospital Universitari La Paz de Madrid i l'Hospital Universitari Virgen de la Arrixaca de Múrcia.
A més, l'activitat científica del grup Hereditary HematoLogy and Iron Metabolism – HELAINE, liderat per la Dra. Mayka Sánchez i del qual forma part Laura Calvo, se centra en la genètica, incloent-hi teràpia gènica, biologia molecular i cel·lular relacionada amb malalties rares en hematologia pediàtrica, així com bioinformàtica i eines de telemedicina sobre malalties hereditàries rares i relacionades amb el ferro.
L’anèmia de Diamond-Blackfan és una malaltia hereditària minoritària que afecta la producció dels glòbuls vermells, provocant una anèmia greu durant el primer any de vida dels pacients.
L'estudi ha identificat noves mutacions genètiques associades a l'anèmia de Diamond-Blackfan, ampliant el coneixement sobre les bases genètiques d'aquesta malaltia.
Les mutacions en els gens que codifiquen proteïnes ribosòmiques provoquen una disminució en la producció de glòbuls vermells, resultant en una menor quantitat d'oxigen als òrgans del cos.
Sí, moltes d'aquestes variants genètiques estan associades a altres manifestacions clíniques, com anomalies esquelètiques o cranioencefàliques.
Entendre les relacions entre els gens mutats i la malaltia pot ajudar a millorar el diagnòstic i el tractament de les persones afectades per l'anèmia de Diamond-Blackfan.