La investigadora del Departament de Ciències Biomèdiques de UIC Barcelona, Laura Calvo, ha estat clau en un estudi recent que ha descobert noves mutacions genètiques associades a l'anèmia de Diamond-Blackfan. Aquesta malaltia hereditària minoritària afecta la producció de glòbuls vermells, una funció vital per al correcte funcionament del cos.
Calvo forma part del grup de recerca Iron Metabolism: Regulation and Diseases, dirigit per la doctora Mayka Sánchez. L'estudi, publicat a la revista Blood Red Cells & Iron, proporciona una visió més profunda sobre les bases genètiques d'aquesta condició i obre noves possibilitats per a millorar el diagnòstic i el tractament.
Noves variants genètiques identificades
Segons l'article, s'han analitzat diversos casos clínics per identificar noves variants genètiques. L'anèmia de Diamond-Blackfan es relaciona amb alteracions en gens responsables de codificar proteïnes ribosòmiques, que són essencials per a la fabricació de proteïnes dins les cèl·lules. Les mutacions en aquests gens provoquen una disminució en la producció de glòbuls vermells, resultant en una falta d'oxigen als òrgans i provocant una anèmia greu durant el primer any de vida dels afectats.
A més, els investigadors han observat que moltes d'aquestes variants estan vinculades a altres manifestacions clíniques, com anomalies esquelètiques o cranioencefàliques. Comprendre les connexions entre els gens mutats i la malaltia pot ser fonamental per a millorar el diagnòstic i el tractament dels pacients afectats.
Col·laboració amb hospitals destacats
L'estudi ha comptat amb la col·laboració d'importants institucions sanitàries com l'Hospital de Sant Pau de Barcelona, l'Hospital Universitari La Paz de Madrid i l'Hospital Universitari Virgen de la Arrixaca de Múrcia.
A més, l'activitat científica del grup Hereditary HematoLogy and Iron Metabolism – HELAINE, liderat per la Dra. Mayka Sánchez i del qual forma part Laura Calvo, se centra en la genètica, incloent-hi teràpia gènica, biologia molecular i cel·lular relacionada amb malalties rares en hematologia pediàtrica, així com bioinformàtica i eines de telemedicina sobre malalties hereditàries rares i relacionades amb el ferro.
Preguntas sobre la noticia
Què és l’anèmia de Diamond-Blackfan?
L’anèmia de Diamond-Blackfan és una malaltia hereditària minoritària que afecta la producció dels glòbuls vermells, provocant una anèmia greu durant el primer any de vida dels pacients.
Quines noves troballes s'han identificat en l'estudi?
L'estudi ha identificat noves mutacions genètiques associades a l'anèmia de Diamond-Blackfan, ampliant el coneixement sobre les bases genètiques d'aquesta malaltia.
Com afecten aquestes mutacions a la salut dels pacients?
Les mutacions en els gens que codifiquen proteïnes ribosòmiques provoquen una disminució en la producció de glòbuls vermells, resultant en una menor quantitat d'oxigen als òrgans del cos.
Hi ha altres manifestacions clíniques associades a aquesta malaltia?
Sí, moltes d'aquestes variants genètiques estan associades a altres manifestacions clíniques, com anomalies esquelètiques o cranioencefàliques.
Quina és la importància d'aquest estudi per al diagnòstic i tractament?
Entendre les relacions entre els gens mutats i la malaltia pot ajudar a millorar el diagnòstic i el tractament de les persones afectades per l'anèmia de Diamond-Blackfan.
Si (
No(
