Una investigación liderada por UIC Barcelona ha identificado nuevas mutaciones genéticas asociadas a la anemia de Diamond-Blackfan, una enfermedad hereditaria que afecta la producción de glóbulos rojos. La investigadora Laura Calvo, del grupo de investigación Iron Metabolism: Regulation and Diseases, ha contribuido a este estudio que amplía el conocimiento sobre las bases genéticas de esta patología. Publicado en la revista Blood Red Cells & Iron, el estudio analiza varios casos clínicos y destaca que las mutaciones afectan genes relacionados con proteínas ribosómicas, esenciales para la producción celular. Esto puede llevar a una grave anemia en los primeros años de vida y está asociado a otras manifestaciones clínicas como anomalías esqueléticas. La investigación se realizó en colaboración con varios hospitales y busca mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes afectados.
