Un reciente estudio que involucra al Hospital Universitari Institut Pere Mata, el IRB CatSud y la Universitat Rovira i Virgili (URV) ha puesto de manifiesto alteraciones en el comportamiento genético que podrían revolucionar la predicción clínica del trastorno bipolar. Este trastorno, uno de los más comunes en el ámbito de la salud mental, se caracteriza por episodios alternos de depresión y euforia o irritabilidad extrema. A pesar de que la genética juega un papel crucial, los mecanismos biológicos subyacentes aún no están completamente claros.
La investigación, publicada en la revista EBioMedicine, representa el metaanálisis más exhaustivo sobre epigenética y trastorno bipolar realizado hasta ahora. El equipo internacional involucró datos de 3.476 participantes provenientes de doce cohortes distintas, donde 1.729 individuos estaban diagnosticados con trastorno bipolar y 1.747 no presentaban la enfermedad. El objetivo principal era identificar cambios epigenéticos asociados con esta condición.
Nuevos hallazgos en la epigenética
La epigenética se centra en las modificaciones químicas que regulan la actividad genética sin alterar la secuencia del ADN. Estas modificaciones pueden ser inducidas por factores ambientales como el estrés, la contaminación o hábitos de vida, influyendo así en cómo las células utilizan la información genética.
Los resultados del estudio han permitido identificar un total de 47 regiones del ADN con modificaciones epigenéticas vinculadas al trastorno bipolar. Varias de estas áreas están relacionadas con procesos de neurotransmisión, respuestas inmunitarias y mecanismos de regulación celular. Además, se ha demostrado que los datos epigenéticos pueden complementar los modelos predictivos basados en información genética, mejorando su precisión. En particular, el uso de puntuaciones de polimetilación —indicadores que reflejan múltiples cambios epigenéticos— ha mostrado una capacidad predictiva superior, especialmente para el trastorno bipolar tipo I.
Implicaciones para el diagnóstico clínico
«Estos hallazgos refuerzan la noción de que los factores epigenéticos, influenciados por el entorno, pueden proporcionar información valiosa adicional a la genética», afirma Vilella. Esta información podría ser clave para desarrollar indicadores biológicos útiles para el diagnóstico y decisiones clínicas en salud mental.
El estudio se llevó a cabo bajo los auspicios del Psychiatric Genomics Consortium Bipolar Disorder Working Group, con la colaboración de centros e instituciones académicas en Europa, América del Norte y Australia. El equipo asociado al HUIPM y al IRB CatSud aportó una de las cohortes analizadas, mientras que otros colaboradores como la URV y el Consorci Sanitari del Maresme también jugaron un papel importante a través de CIBERSAM, una red estatal dedicada a la investigación en salud mental.
Referencia: Tesfaye et al., DNA methylation signatures associated with bipolar disorder in peripheral blood improve prediction models, EBioMedicine, 128, 106284. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2026.106284
La noticia en cifras
| Cifra |
Descripción |
| 3,476 |
Total de personas analizadas |
| 1,729 |
Personas diagnosticadas con trastorno bipolar |
| 1,747 |
Personas no diagnosticadas con la enfermedad |
| 47 |
Número de regiones del ADN identificadas con modificaciones epigenéticas |
Preguntas sobre la noticia
¿Qué es el trastorno bipolar?
El trastorno bipolar es uno de los trastornos mentales más frecuentes, caracterizado por la alternancia de episodios de depresión y euforia o irritabilidad extrema.
¿Cuál fue el objetivo del estudio mencionado en la noticia?
El objetivo del estudio fue identificar cambios epigenéticos vinculados al trastorno bipolar, utilizando datos de 3.476 personas de doce cohortes diferentes.
¿Qué son los marcadores biológicos identificados en el estudio?
Se identificaron 47 regiones del ADN con modificaciones epigenéticas asociadas al trastorno bipolar, algunas relacionadas con procesos de neurotransmisión, respuesta inmunitaria y regulación celular.
¿Cómo pueden los resultados del estudio mejorar la predicción clínica del trastorno bipolar?
Los resultados sugieren que la información epigenética puede complementar los modelos de predicción basados en genética, mejorando su precisión, especialmente para el trastorno bipolar de tipo I.
¿Quiénes participaron en este estudio internacional?
El estudio contó con la participación de investigadores del Hospital Universitari Institut Pere Mata, el IRB CatSud y la Universitat Rovira i Virgili, así como centros de investigación y universidades de Europa, América del Norte y Australia.
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