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Investigación

Descubren un nuevo gen relacionado con el síndrome de Kleefstra, una enfermedad neurológica rara

09/07/2026@20:08:11

Investigadores del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han identificado nuevas alteraciones genéticas relacionadas con el síndrome de Kleefstra, una enfermedad neurológica rara. Este hallazgo, publicado en Nature Communications, revela que mutaciones en el gen EHMT2 también causan esta condición, que afecta el desarrollo cognitivo y del lenguaje. La doctora María José Barrero destaca la importancia de estos descubrimientos para mejorar el diagnóstico y explorar posibles tratamientos. La investigación, que involucró colaboración internacional y financiamiento del Ministerio de Ciencia, representa un avance significativo en la comprensión de este síndrome y abre nuevas oportunidades para los pacientes afectados.

Las relaciones con inteligencia artificial reflejan patrones emocionales similares a los humanos

Un estudio del Instituto INGENIO, en colaboración con varias universidades, revela que las relaciones románticas con sistemas de inteligencia artificial (IA) evolucionan de manera similar a las humanas. A través de entrevistas a 17 personas que interactuaron emocionalmente con asistentes como ChatGPT y plataformas de parejas virtuales, se identificaron etapas desde la curiosidad inicial hasta vínculos íntimos. Los participantes compartieron experiencias que incluyen ceremonias simbólicas y la atribución de autonomía a sus parejas de IA. Además, el estudio destaca preocupaciones sobre la privacidad, ya que los usuarios tienden a revelar información personal sensible en estas interacciones. Este fenómeno plantea la necesidad de reconsiderar las implicaciones legales y éticas en un contexto donde las relaciones afectivas trascienden lo humano.

Detectan microtrombos en el cerebro de pacientes con Alzheimer mediante una nueva técnica de imagen no invasiva

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz han desarrollado una técnica de imagen no invasiva que permite detectar por primera vez microtrombos en el cerebro de modelos de ratón con Alzheimer. Estos microtrombos, coágulos microscópicos que afectan a aproximadamente la mitad de los pacientes con esta enfermedad, agravan su progresión al interferir en el flujo sanguíneo cerebral. La técnica utiliza Tomografía por Emisión de Positrones (PET) con sondas radiactivas específicas para evaluar la acumulación de estos coágulos. Este avance podría facilitar la identificación temprana de pacientes que podrían beneficiarse de tratamientos anticoagulantes, ofreciendo nuevas oportunidades para la medicina personalizada en el tratamiento del Alzheimer.

Identifican biomarcadores en sangre que podrían evaluar la efectividad de terapias para la depresión

Un estudio del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona y el CSIC ha identificado biomarcadores en sangre que podrían medir la respuesta a psicoterapias en pacientes con depresión. La investigación, realizada con 22 pacientes, muestra que las terapias psicológicas inducen cambios en microARN relacionados con mejoras cognitivas. Se observaron dos perfiles moleculares distintos: uno asociado a la remediación cognitiva y otro a la psicoeducación. Estos hallazgos sugieren un avance hacia la psiquiatría de precisión, permitiendo personalizar tratamientos según el perfil molecular del paciente.

Aumentan cepas letales de neumococo con mutaciones que evaden el sistema inmunitario

Un estudio del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha identificado un aumento en las cepas de neumococo, específicamente del serotipo 3, que presenta una mutación en la proteína LytA, aumentando su virulencia y capacidad para evadir el sistema inmunitario. Publicado en The Lancet Microbe, el estudio destaca la importancia de mantener la vacunación contra esta bacteria, que causa enfermedades graves como meningitis y neumonía, especialmente en poblaciones vulnerables. Los investigadores sugieren que estos hallazgos pueden guiar el desarrollo de nuevas vacunas basadas en proteínas. Se enfatiza la necesidad de reforzar la vigilancia microbiológica para monitorizar la evolución de estas cepas hipervirulentas.

Nuevos hallazgos genéticos mejoran la predicción del trastorno bipolar

Un estudio internacional, que incluye la participación del Hospital Universitari Institut Pere Mata, el IRB CatSud y la Universitat Rovira i Virgili (URV), ha identificado nuevos marcadores biológicos asociados al trastorno bipolar. Este trastorno mental, caracterizado por episodios de depresión y euforia, muestra alteraciones en el comportamiento genético influenciadas por factores ambientales. La investigación, publicada en EBioMedicine, analizó datos de 3.476 personas y descubrió 47 regiones del ADN con modificaciones epigenéticas relacionadas con la enfermedad. Estos hallazgos podrían mejorar los modelos de predicción clínica y contribuir al diagnóstico del trastorno bipolar.

El ISCIII colabora en guía de la OMS sobre salud y calor

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha colaborado en la nueva Guía sobre calor y salud publicada por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Esta guía, presentada en Berlín, aborda cómo el cambio climático agrava los problemas de salud pública relacionados con el calor extremo. Los doctores Cristina Linares y Julio Díaz del ISCIII forman parte del equipo internacional que elaboró este documento, que incluye ocho áreas clave para mejorar la respuesta ante altas temperaturas. La guía busca ayudar a países y autoridades locales en sus planes de acción, destacando la necesidad de un enfoque proactivo frente a esta amenaza silenciosa que afecta especialmente a poblaciones vulnerables. Para más información, se puede consultar el documento completo en el sitio web de la OMS.

Identifican biomarcadores clave para diagnosticar la COVID persistente

Investigadores de las universidades Complutense de Madrid y Rey Juan Carlos han identificado nuevos biomarcadores que podrían mejorar el diagnóstico y seguimiento de la COVID persistente, que afecta a cerca de 2 millones de personas en España. El estudio revela niveles elevados de anticuerpos IgA en saliva frente a una proteína del coronavirus, así como una disminución del componente C3 del sistema del complemento. Estos hallazgos sugieren que el sistema inmunitario sigue activo como si el virus estuviera presente, lo que contribuye a la inflamación crónica. La investigación destaca la importancia de estos biomarcadores para entender mejor los mecanismos inmunológicos detrás del síndrome post-COVID y su potencial impacto en el tratamiento. Para más información, visita el enlace: https://biblioteca.cibeles.net/nuevos-biomarcadores-para-el-diagnostico-y-seguimiento-de-la-covid-persistente/

El uso de cinco o más medicamentos podría frenar el avance del deterioro cognitivo leve hacia Alzheimer

Un estudio de la Universidad CEU Cardenal Herrera revela que consumir cinco o más fármacos diarios podría ralentizar la progresión del deterioro cognitivo leve hacia la enfermedad de Alzheimer. Analizando más de 4500 casos, los investigadores encontraron que la polifarmacia, generalmente considerada un riesgo, puede estar asociada con una menor evolución hacia esta enfermedad. Los resultados sugieren que el control de patologías subyacentes podría influir en la salud cognitiva. Además, se identificaron diferencias significativas entre hombres y mujeres en cuanto a los medicamentos que contribuyen a esta ralentización. Este estudio abre nuevas vías para investigar tratamientos más efectivos y personalizados contra el Alzheimer.

Nuevo método revela variantes genéticas de la bacteria de la tuberculosis

Un equipo del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) ha desarrollado un nuevo método que permite detectar variantes genéticas inéditas de Mycobacterium tuberculosis, la bacteria responsable de la tuberculosis. Utilizando una técnica de secuenciación de lectura larga, han logrado obtener un mapa más detallado de la diversidad genética de esta bacteria a partir de muestras clínicas en la Comunidad Valenciana. Este avance revela una tasa evolutiva mayor a la previamente estimada y mejora el rastreo de contagios, lo que es crucial para el control epidemiológico. Además, los hallazgos pueden orientar el desarrollo de futuras vacunas al identificar dianas moleculares estables. La investigación, publicada en Nature Communications, representa un paso significativo en la lucha contra una de las principales causas de mortalidad por patógenos infecciosos en el mundo.

España, segundo en la UE por proyectos financiados en la convocatoria ERC Advanced Grant 2025

España se ha consolidado como el segundo país de la Unión Europea en número de proyectos financiados en la convocatoria Advanced Grant 2025 del Consejo Europeo de Investigación (ERC), con un total de 29 proyectos que recibirán una financiación de 81,74 millones de euros. Este logro destaca la capacidad del país para atraer financiación competitiva y refuerza su liderazgo en investigación científica. La convocatoria ha visto un aumento significativo en la participación, con 3.329 propuestas presentadas, lo que refleja un alto nivel de competencia. Los proyectos abarcan diversas disciplinas, desde biomedicina hasta ciencias sociales, y un 41% de ellos son liderados por investigadores extranjeros, posicionando a España como un entorno atractivo para la investigación.

Andalucía crea 'tijeras moleculares' para combatir coronavirus

Andalucía ha desarrollado unas 'tijeras moleculares' innovadoras que permiten detectar y frenar los siete coronavirus más conocidos, incluyendo el SARS-CoV-2. Este avance, realizado por un equipo del Instituto de Parasitología y Biomedicina ‘López-Neyra’ del CSIC en Granada, abre nuevas posibilidades para diagnósticos portátiles y tratamientos antivirales. La tecnología se basa en identificar una secuencia genética común entre los coronavirus humanos, permitiendo tanto la detección como la inhibición de su replicación. Financiado por la Consejería de Universidad, Investigación e Innovación de Andalucía, este estudio destaca el potencial de la investigación biomédica en la región y su capacidad para abordar futuras amenazas sanitarias.

Evaluar el Parkinson en casa: batir un huevo como nueva metodología

Investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid han desarrollado un método innovador para evaluar la enfermedad de Parkinson en casa, utilizando una tarea cotidiana: batir un huevo. Este estudio busca medir de manera objetiva los síntomas motores, como la bradicinesia, a través de un reloj inteligente que registra movimientos durante esta actividad. Los resultados muestran diferencias significativas entre personas con Parkinson y un grupo control, destacando la efectividad del uso de inteligencia artificial para analizar datos en entornos reales. Esta investigación podría facilitar el seguimiento de síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes, aunque se requieren más estudios antes de su aplicación clínica generalizada.

ISCIII y EME se unen para avanzar en la investigación de la esclerosis múltiple

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y la Asociación Esclerosis Múltiple España (EME) han firmado un Protocolo General de Actuación para potenciar la investigación sobre la esclerosis múltiple, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de 58.000 personas en España. Esta colaboración busca combinar la experiencia de EME en el apoyo a pacientes con la capacidad investigadora del ISCIII, enfocándose en el diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de los afectados. Se plantean iniciativas conjuntas en prevención, promoción de hábitos saludables y formación. Este acuerdo refuerza el compromiso del ISCIII con la investigación en enfermedades neurodegenerativas y busca mejorar la salud a través de la ciencia. Para más información, visita el enlace: https://biblioteca.cibeles.net/el-isciii-y-esclerosis-multiple-espana-colaboran-para-impulsar-el-estudio-de-la-enfermedad/

Innovador proyecto combina realidad mixta y fisioterapia para tratar la esclerosis múltiple

El proyecto VIRTUAL-DOMUS, liderado por investigadores de la Universidad Rey Juan Carlos (URJC), investiga el uso de entornos de realidad mixta para mejorar la fisioterapia en pacientes con esclerosis múltiple. Esta innovadora metodología combina la fisioterapia convencional con actividades digitales que simulan tareas cotidianas en un entorno virtual. El estudio busca evaluar la efectividad de este enfoque en el tratamiento de las alteraciones del miembro superior, una problemática común en esta enfermedad. Con un diseño comparativo entre dos grupos de tratamiento, los resultados preliminares han generado interés académico y científico a nivel nacional e internacional. Para más información, visita el enlace: https://biblioteca.cibeles.net/la-realidad-mixta-aliada-de-la-fisioterapia-en-la-esclerosis-multiple/.