www.secretosdesalud.es

Genética

Descubren nuevo regulador genético en la distrofia miotónica tipo 1

12/03/2026@14:32:31

Investigadores de la Universitat de València y del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA han identificado un nuevo regulador genético relacionado con la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), una enfermedad neuromuscular rara que afecta a 1 de cada 10,000 personas. El estudio, publicado en Molecular Therapy Nucleic Acids, revela que un miRNA modula la expresión de genes vinculados a la causa primaria de la enfermedad. La DM1 presenta síntomas variados que afectan múltiples órganos y actualmente solo se dispone de tratamientos paliativos. Este avance abre nuevas posibilidades terapéuticas al identificar dianas como el gen DMPK, responsable de la mutación en DM1.

La genética y el Alzheimer: ¿realmente es hereditario?

El Alzheimer y su relación con la genética es un tema de gran interés, especialmente para quienes tienen antecedentes familiares. Sin embargo, la mayoría de los casos de Alzheimer no son hereditarios en el sentido estricto. Aunque existen genes que pueden aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad, esto no garantiza que los descendientes de una persona con Alzheimer también la padezcan. La Dra. Natàlia Vilor-Tejedor, experta en neuroepidemiología genética, explica que algunos genes son de riesgo y otros pueden causar formas hereditarias poco frecuentes. En resumen, aunque la genética juega un papel en el Alzheimer, su influencia es variable y no implica herencia directa en la mayoría de los casos.

El crecimiento de estatura en niños: Factores, mitos y realidades

El crecimiento y desarrollo de los niños es un tema de interés universal, especialmente para padres que desean entender cada aspecto del desarrollo de sus hijos. En este artículo ofreceremos una visión clara sobre lo que realmente influye en la estatura de los más pequeños de la casa, algunos mitos y posibles consideraciones.

1 de cada 10 pacientes graves de COVID-19 producen anticuerpos que boicotean el sistema inmunitario

Un estudio ha detectado que hay anticuerpos capaces de bloquear una molécula clave en la defensa de nuestro cuerpo contra el coronavirus, lo que permitirá identificar aquellas personas con riesgo y adaptar los tratamientos.
  • 1

Avance en la detección del alzhéimer: nueva escala de riesgo genético desarrollada por el CSIC

Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han contribuido a desarrollar la escala de riesgo genético más completa para el alzhéimer, una enfermedad que afecta a más de 800.000 personas en España. Este avance se basa en el análisis genético de casi 100.000 individuos de diversas poblaciones y ha permitido identificar nuevas variantes genéticas asociadas a la enfermedad. La investigación, publicada en revistas científicas de renombre, destaca la importancia de estudiar grupos diversos para mejorar diagnósticos y tratamientos. El equipo ha utilizado técnicas avanzadas como inteligencia artificial para refinar su comprensión sobre los factores genéticos implicados en el alzhéimer, lo que podría facilitar la detección precoz y el desarrollo de terapias efectivas.

La explicación biológica de por qué todos tenemos un doble

Investigadores liderados por Manel Esteller -jefe de grupo del CIBERONC en el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras- han descubierto que las personas extremadamente similares, pero sin relación de parentesco, comparten características genéticas en los genes encargados de la formación de los rasgos faciales.