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CACNB1

Identifican un gen responsable de una miopatía congénita

06/10/2025@14:44:59

Investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas han descubierto un nuevo gen, CACNB1, que causa una miopatía congénita. Este hallazgo, publicado en el European Journal of Human Genetics, se basa en el análisis de tres pacientes con debilidad muscular severa y niveles elevados de creatina quinasa. Utilizando técnicas avanzadas como CRISPR-Cas9, los científicos replicaron mutaciones en células humanas, evidenciando la relación entre CACNB1 y enfermedades musculares. Este avance podría beneficiar a pacientes con diagnósticos no resueltos en el ámbito de enfermedades raras neuromusculares. Para más información, visita el enlace.

Crisis en Gaza: Hospitales colapsan y surgen enfermedades raras amid la hambruna

La situación en Gaza es crítica, con hospitales desbordados por el aumento de heridos debido a la violencia y el surgimiento de enfermedades raras como el síndrome de Guillain-Barré. La Oficina de la ONU para Asuntos Humanitarios informa que los centros médicos están al borde del colapso, mientras que la escasez de alimentos se agrava, afectando a más de 500,000 personas en riesgo de hambruna. Solo un 1.5% de las tierras cultivables son accesibles, lo que contribuye a una crisis alimentaria sin precedentes. Expertos en derechos humanos piden la restauración del sistema humanitario de la ONU y denuncian el uso de la hambruna como arma de guerra. La comunidad internacional debe actuar urgentemente para proteger a la población palestina y garantizar el acceso a ayuda humanitaria efectiva.

Aprobado el reparto de 206 millones de euros para la Sanidad de las comunidades e INGESA

Se destinarán 110 millones de euros para Atención Digital Personalizada, 46 millones van destinados a la ampliación de la cartera de servicios de medicina genómica y hay 50 millones de euros más para mejorar la atención sanitaria a personas con ELA y otras enfermedades raras; homogeneizar los programas de cribado neonatal e impulsar el tratamiento rehabilitador mediante exoesqueletos.

Abiertas las inscripciones para el curso 'Enfermedades raras: entre la invisibilidad y la sobreexposición'

La Universidad Pública de Navarra (UPNA) celebra esta iniciativa con el objetivo de analizar el papel que juegan los medios de comunicación en la visibilidad del colectivo

COF Sevilla y Fundación Mehuer convocan el VII Premio Periodístico sobre Enfermedades Raras

El plazo de presentación de los trabajos finaliza el 31 de mayo de 2017

La OMS aprueba resolución sobre enfermedades raras gracias a España

La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha aprobado una importante resolución sobre enfermedades raras, impulsada por España. La resolución, titulada 'Enfermedades raras: una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión', fue ratificada durante la 78ª Asamblea Mundial de la Salud. Este avance subraya la necesidad de abordar las enfermedades raras como un desafío global en términos de salud pública y justicia social.

Estudios: IA para diagnosticar enfermedades raras

Hasta el 40 % de las enfermedades raras presentan alteraciones faciales que permiten diferenciar algunas patologías entre sí y que incluso ayudan a establecer un primer diagnóstico.

Abierta inscripciones del IV Congreso Internacional Educativo sobre Enfermedades Raras

FEDER celebra este foro, pionero en nuestro país, el próximo 27 de abril junto a la Universidad CEU Cardenal Herrera