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Genes

Investigación del CNIO identifica genes que aumentan riesgo de cáncer de páncreas

13/01/2026@13:09:40

Un estudio reciente del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), publicado en la revista Nature Communications, ha identificado dos genes que aumentan el riesgo de desarrollar adenocarcinoma ductal de páncreas, el tipo más común de cáncer pancreático. Este hallazgo es crucial para implementar programas de detección precoz, dado que este cáncer se diagnostica generalmente en etapas avanzadas, lo que contribuye a su alta mortalidad. Los genes FCN1 y PLAT podrían servir como biomarcadores para identificar a personas en riesgo. Además, el CNIO ha desarrollado un nuevo clasificador molecular que ayuda a determinar subtipos de cáncer de páncreas y su respuesta a tratamientos, facilitando así la personalización del tratamiento. Estos avances representan un paso significativo hacia mejores estrategias de diagnóstico y tratamiento en la lucha contra el cáncer de páncreas.

Identifican un gen responsable de una miopatía congénita

Investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas han descubierto un nuevo gen, CACNB1, que causa una miopatía congénita. Este hallazgo, publicado en el European Journal of Human Genetics, se basa en el análisis de tres pacientes con debilidad muscular severa y niveles elevados de creatina quinasa. Utilizando técnicas avanzadas como CRISPR-Cas9, los científicos replicaron mutaciones en células humanas, evidenciando la relación entre CACNB1 y enfermedades musculares. Este avance podría beneficiar a pacientes con diagnósticos no resueltos en el ámbito de enfermedades raras neuromusculares. Para más información, visita el enlace.

Identifican dos genes de riesgo para padecer arteritis de células gigantes

En el estudio, dirigido por investigadores del CSIC, se han analizado dos millones de marcadores genéticos. El hallazgo abre nuevas vías en la medicina genómica para tratar este tipo de vasculitis sistémica difícil de diagnosticar
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La explicación biológica de por qué todos tenemos un doble

Investigadores liderados por Manel Esteller -jefe de grupo del CIBERONC en el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras- han descubierto que las personas extremadamente similares, pero sin relación de parentesco, comparten características genéticas en los genes encargados de la formación de los rasgos faciales.