Un estudio de la Universidad Rey Juan Carlos (URJC) revela cómo las familias viven el Síndrome de Phelan-McDermid (SPMD), una enfermedad genética rara y sin cura. A través de testimonios de 32 progenitores, la investigación destaca las dimensiones emocionales, sociales y económicas que afectan a estas familias. Los padres enfrentan un arduo proceso de diagnóstico, a menudo marcado por la falta de empatía médica y un largo tiempo de espera. Además, se convierten en "cuidadores expertos" ante la ausencia de tratamientos efectivos, lo que impacta su economía familiar debido a los altos costos de terapias. El estudio aboga por programas integrales que mejoren la atención y formación profesional en salud para abordar esta compleja realidad. Para más información, visita el enlace.
