Un equipo de investigación de la Universitat de València (UV), en colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, el CIBERER y la empresa Arthex Biotech, ha desarrollado una innovadora estrategia terapéutica que podría transformar el tratamiento de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1). Esta enfermedad neuromuscular rara y progresiva carece actualmente de opciones terapéuticas efectivas.
Los resultados obtenidos en modelos experimentales han mostrado que este nuevo tratamiento puede revertir defectos moleculares asociados a los síntomas de la DM1, logrando mejoras significativas en la fuerza muscular y en la rigidez característica de la enfermedad. Además, los compuestos utilizados tienen una notable capacidad para alcanzar el músculo, un desafío importante en el desarrollo de tratamientos para trastornos neuromusculares.
Nuevas perspectivas para pacientes con DM1
La distrofia miotónica tipo 1 se manifiesta a través de debilidad muscular, rigidez y pérdida progresiva de fuerza, lo que impacta negativamente en la autonomía y calidad de vida de quienes la padecen. El estudio, publicado en The American Journal of Human Genetics, demuestra que es posible corregir alteraciones clave mediante la intervención en mecanismos que hasta ahora no habían sido abordados con éxito desde un enfoque terapéutico.
El trabajo presenta una nueva generación de compuestos diseñados para bloquear la acción de pequeños reguladores celulares alterados en esta patología. Al neutralizar estos reguladores, los investigadores logran restaurar procesos esenciales dentro de las fibras musculares, resultando en una mejora clara de su función.
Impulso hacia ensayos clínicos
“Estos resultados han sido fundamentales para avanzar en el ensayo clínico arthemiR, actualmente en curso a través de Arthex Biotech. Este ensayo evalúa por primera vez en pacientes el potencial de esta aproximación terapéutica”, señala Rubén Artero, catedrático de la Universitat de València y coordinador del Grupo de Investigación en Genómica Traslacional Humana de INCLIVA. “El trabajo realizado por nuestro equipo ha sido crucial tanto en el diseño molecular como en demostrar su eficacia y seguridad durante las fases preclínicas”, añade.
Este avance posiciona a València como un referente internacional en el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades neuromusculares raras. La investigación no solo muestra cómo los descubrimientos básicos pueden traducirse en soluciones terapéuticas concretas, sino que también acorta la brecha entre los laboratorios y los pacientes, ofreciendo esperanza a una comunidad que ha estado sin opciones durante décadas.
Financiación y colaboración
El estudio ha recibido apoyo financiero significativo por parte de diversas instituciones, incluyendo la Fundación La Caixa y la Generalitat Valenciana. También se han utilizado recursos del ISCIII y otras entidades colaboradoras. La Generalitat Valenciana ha cofinanciado parte del equipamiento necesario para llevar a cabo esta investigación con fondos FEDER.
Referencia del artículo: Artero R. et al. (2026). “Enhanced muscle uptake of chemically optimized miR-23b antisense oligonucleotides as lead compounds for myotonic dystrophy type 1”. The American Journal of Human Genetics, 113, 1–19. March 5, 2026. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2026.01.016
Preguntas sobre la noticia
¿Qué es la distrofia miotónica tipo 1?
La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad neuromuscular rara y progresiva que provoca debilidad muscular, rigidez y pérdida progresiva de fuerza, afectando gravemente la autonomía y calidad de vida de las personas que la padecen.
¿Cuál es el objetivo del nuevo tratamiento experimental desarrollado por el equipo investigador?
El nuevo tratamiento experimental tiene como objetivo revertir defectos moleculares relacionados con los síntomas de la distrofia miotónica tipo 1 y mejorar la fuerza muscular y la rigidez característica de la patología.
¿Quiénes están involucrados en el desarrollo de este tratamiento?
El tratamiento ha sido desarrollado por un equipo investigador de la Universitat de València (UV), el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, el CIBERER, junto con centros internacionales de referencia y la empresa Arthex Biotech.
¿Qué resultados se han observado en los modelos experimentales?
En modelos experimentales, el tratamiento ha mostrado mejoras medibles en la fuerza muscular y en la rigidez, además de una capacidad alta para llegar al músculo, lo cual es un reto importante en terapias para enfermedades neuromusculares.
¿Qué tipo de compuestos se han desarrollado para tratar esta enfermedad?
Se han diseñado compuestos para bloquear la acción de pequeños reguladores celulares alterados en la enfermedad, restaurando procesos esenciales dentro de las fibras musculares y mejorando así su función.
¿Cuál es el siguiente paso tras estos resultados iniciales?
Los resultados han impulsado el ensayo clínico llamado arthemiR, que está actualmente en marcha a través de Arthex Biotech, evaluando por primera vez en pacientes el potencial de esta nueva aproximación terapéutica.
¿Cómo contribuye este avance a la comunidad científica y a los pacientes?
Este avance posiciona a València como un polo internacional en el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades neuromusculares raras, ofreciendo esperanza a una comunidad que ha estado sin opciones de tratamiento durante décadas.
Si (
No(
