29/04/2026@15:53:17
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha lanzado el Programa SpainUDP para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras sin diagnóstico, un reto que afecta a muchas personas y sus familias. Desde su creación en 2013, este programa ha evaluado 647 casos clínicos complejos, logrando diagnósticos en más del 60% de ellos. Con la incorporación de tecnologías avanzadas como el mapeo óptico del genoma y la secuenciación de larga lectura, se han abierto nuevas oportunidades para identificar patologías difíciles. En el marco del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, se destaca la importancia de seguir impulsando la investigación en este campo para mejorar la calidad de vida de los afectados.
